آزمایش‌های غربالگری کم‌خونی داسی‌شکل و تالاسمی

در هر دو بیماری سلول داسی‌شکل و تالاسمی، هموگلوبین دچار تغییر می‌شود. هموگلوبین، بخش انتقال‌دهندۀ اکسیژن در گلبول‌های قرمز خونی است. افراد مبتلا به این دو بیماری در طول زندگی خود نیازمند مراقبت‌های خاص هستند.

افراد مبتلا به بیماری سلول داسی‌شکل:

• ممکن است دوره‌های درد بسیارشدید داشته باشند:

دفعات بروز درد و مدت زمانی که طول می‌کشد، در افراد مختلف متفاوت است. به طور مثال برخی افراد چند بار در هفته درد را تجربه می‌کنند و در عده‌ای دیگر ممکن است این اتفاق تنها یک مرتبه در سال رخ دهد.

• ممکن است دچار عفونت‌های شدید شوند:

افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل بیشتر در معرض خطر ابتلا به عفونت هستند. برخی از این عفونت‌ها مانند سرماخوردگی ساده، خفیف بوده اما برخی نیز مانند مننژیت ممکن است جان بیمار را به خطر بیندازند.

• معمولاً دچار کم‌خونی می‌شوند:

طول عمر سلول‌های داسی‌شکل در بدن ۱۰ الی ۲۰ روز است. این مسئله در طول زمان باعث بروز کم‌خونی خواهد شد؛ در نتیجه ممکن است بیمار علائمی مانند خستگی، تنگی نفس و زردی را تجربه کند.

در نوزادان مبتلا به بیماری سلول داسی‌شکل می‌توان به صورت زودهنگام از واکسیناسیون و آنتی‌بیوتیک‌ها استفاده کرد تا شرایط نوزاد بحرانی نشود. با حمایت‌های والدین، نوزاد می‌تواند زندگی سالم‌تر و راحت‌تری داشته باشد.

افراد مبتلا به تالاسمی، شدیداً دچار کم‌خونی هستند و هر ۲ تا ۵ هفته، یک‌بار نیازمند تزریق خون و هم‌چنین نیازمند مصرف دارو در تمام طول زندگی خود هستند

اختلالات هموگلوبینی دیگری هم وجود دارد که به اندازۀ این دو بیماری شایع و جدی نیستند. ممکن است این اختلالات نیز از طریق آزمایش‌های غربالگری تشخیص داده شوند.

آزمایش‌های غربالگری بدین منظور انجام می‌شوند تا بررسی شود که آیا پدر و مادر، ناقل ژن بیماری‌زای سلول داسی‌شکل و تالاسمی هستند یا خیر.

ژن‌ها، یک سری کدهای رمزی در سلول‌های بدن هستند که مواردی مانند رنگ چشم و گروه خونی شخص را تعیین می‌کنند. همان‌طور که در ابتدا اشاره شد، هر شخص دارای دو کپی از ژن‌ها است که هر یک را از یکی از والدین خود به ارث می‌برد. به عبارت دیگر، ژن‌های ما به صورت جفت عمل می‌کنند.

نوزادان تنها در صورتی به بیماری سلول داسی‌شکل یا تالاسمی مبتلا می‌شوند که ۲ ژن غیرمعمول (جهش‌یافته) هموگلوبین را به ارث ببرند؛ یکی از این دو ژن از مادر و دیگری از پدر به نوزاد می‌رسد. افرادی که تنها ۱ ژن غیرمعمول به ارث می‌برند، به عنوان ناقل شناخته می‌شوند. ناقلین، سالم هستند و علائم بیماری را بروز نمی‌دهند.

ناقلین بیماری سلول داسی‌شکل تنها در شرایطی که اکسیژن کافی به بدن نرسد (مثلاً بیهوشی عمومی)، ممکن است دچار برخی مشکلات شوند.

همۀ ناقلین این توانایی را دارند که ژن غیرمعمول یا بیماری‌زا را به فرزندان خود منتقل کنند.

زمانی که هم پدر و هم مادر، هر دو ناقل بیماری باشند، احتمالات زیر در هر مرتبه بارداری وجود دارد:

• ۲۵% احتمال دارد که نوزاد متولدشده، نه ناقل باشد نه بیمار.
• ۵۰% احتمال دارد که نوزاد متولدشده، ناقل باشد.
• ۲۵% احتمال دارد که کودک متولدشده، بیمار باشد.

اختلالات مربوط به هموگلوبین می‌تواند در هر کسی مشاهده شود؛ اما این اختلالات در افرادی که اجدادشان از آفریقا، دریای کارائیب، مدیترانه، هند، پاکستان، جنوب و جنوب شرقی آسیا و خاورمیانه هستند، شایع‌تر است.