غربالگری سندرم‌ داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو

سندرم داون یا تریزومی ۲۱، نوعی اختلال ژنتیکی است که براثر تقسیم سلولی غیرطبیعی، منجر به ایجاد یک نسخۀ اضافی از کروموزوم ۲۱ می‌شود. این کروموزوم اضافی تغییراتی را درمکانیسم‌های رشدی و ویژگی‌‌های جسمی در مبتلایان به سندرم داون ایجاد می‌کند. سندرم داون از نظر شدت در افراد مختلف، متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام‌العمر و تأخیر در رشد مبتلایان می‌شود.

این نوع سندرم، شایع‌ترین اختلال ژنتیکی کروموزومی ‌و علت ناتوانی در مهارت یادگیری است. مبتلایان به سندرم داون ممکن است بیشتر از افراد دیگر به بیماری‌هایی مانند ناراحتی‌های قلبی و مشکلات سیستم گوارشی، شنوایی و بینایی مبتلا شوند. در برخی از موارد، این مشکلات بسیار جدی هستند اما در بسیاری از موارد، مشکلات ایجاد‌شده قابل‌درمان هستند.

متأسفانه، بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز یا سندرم پاتو، قبل از تولد یا اندکی بعد از تولد می‌میرند. ممکن است برخی از آن‌ها تا سنین بزرگسالی زنده بمانند که البته اتفاقی نادر است.

تمام نوزادانی که با سندرم ادواردز یا سندرم پاتو به دنیا می‌آیند، مشکلات جسمی و سلامتی مختلفی دارند که می‌تواند بسیار جدی باشد.

تست ترکیبی

تست ترکیبی یا آزمایش ترکیبی، یکی از آزمایش‌های غربالگری قبل از زایمان است که اطلاعات اولیه در خصوص خطر ابتلای نوزاد به اختلالاتی مانند سندرم داون، ادواردز و پاتو را ارائه می‌دهد. به طور معمول، تست ترکیبی بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود.

علت نام‌گذاری این تست به عنوان تست ترکیبی، دو مرحله‌ای بودن آن است؛ مرحله اول، شامل انجام آزمایش خون برای اندازه‌گیری سطح دو مادۀ خاص در خون مادر (پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری و گنادوتروپین جفتی انسانی) است. مرحلۀ دوم، انجام سونوگرافی برای اندازه‌گیری فضای خالی در بافت پشت گردن کودک است که با عنوان اندازه‌گیری شفافیت نوچال نیز شناخته می‌شود.

با استفاده از سن مادر، نتایج آزمایش خون و سونوگرافی، پزشک می‌تواند خطر ابتلای نوزاد به سندرم‌های گفته‌شده را ارزیابی کند.

اندازه‌گیری فضای خالی در بافت پشت گردن کودک بستگی به موقعیت نوزاد دارد و همواره امکان‌پذیر نیست. در صورتی که موقعیت کودک، امکان اندازه‌گیری فضا را ندهد، در حدود هفتۀ ۱۴ تا ۲۰ به شما توصیه می‌شود که نوعی آزمایش غربالگری خون به نام آزمایش خون چهارگانه (آزمایش نشانگرهای چهارگانه) را انجام بدهید.

در صورتی که مدت زیادی از بارداری شما گذشته باشد و امکان انجام تست ترکیبی وجود نداشته باشد، برای بررسی ابتلای نوزاد به سندرم ادواردز و پاتو، سونوگرافی هفتۀ ۲۰ پیشنهاد می‌شود.

در صورتی که اندازه‌گیری شفافیت نوچال به هر دلیلی امکان‌پذیر نباشد و یا بیش از ۱۴ هفته از بارداری گذشته باشد، آزمایشی به نام آزمایش خون چهارگانه بین هفته‌های ۱۴ تا ۲۰ بارداری به شما پیشنهاد می‌شود. این آزمایش صرفاً ابتلای نوزاد به سندرم داون را بررسی می‌کند و به اندازه تست ترکیبی دقت ندارد.