خون، این مایع حیاتی که در رگ‌های ما جریان دارد، نقش بی‌بدیلی در حفظ سلامت و تندرستی ما ایفا می‌کند. یکی از جنبه‌های حیاتی عملکرد خون، توانایی آن در انعقاد یا لخته شدن است؛ فرآیندی که از خونریزی بیش از حد در هنگام آسیب‌دیدگی جلوگیری می‌کند. با این حال، انعقاد بیش از حد خون نیز می‌تواند خطرناک باشد و منجر به مشکلاتی جدی مانند ترومبوز و آمبولی شود. در این میان، پروتئین‌های C و S نقش حیاتی به عنوان تنظیم‌کننده‌های طبیعی انعقاد خون ایفا می‌کنند. این پروتئین‌ها به بدن کمک می‌کنند تا اطمینان حاصل شود که خون در زمان مناسب لخته می‌شود و از تشکیل لخته‌های ناخواسته جلوگیری می‌کند. در این مقاله، به بررسی اهمیت آزمایش پروتئین C و S خواهیم پرداخت.

پروتئین‌های C و S، نگهبانان طبیعی انعقاد خون

برای درک نقش پروتئین‌های C و S، ابتدا باید مفهوم انعقاد خون را به زبان ساده مرور کنیم. انعقاد خون فرآیندی ضروری است که بدن برای جلوگیری از خونریزی در هنگام بریدگی یا آسیب‌دیدگی انجام می‌دهد. این فرآیند حیاتی است، اما گاهی اوقات ممکن است لخته‌های خون زمانی تشکیل شوند که نیازی به این کار نیست؛ این لخته‌ها می‌توانند جریان خون را در رگ‌ها یا شریان‌ها مسدود کرده و منجر به مشکلات جدی شوند. پروتئین‌های C و S به عنوان تنظیم‌کننده‌های این فرآیند عمل می‌کنند و اطمینان می‌دهند که لخته‌ها در صورت نیاز تشکیل می‌شوند اما بیش از حد بزرگ نمی‌شوند یا به طور نامناسب شکل نمی‌گیرند.

پروتئین C به عنوان یک “لخته‌شکن” عمل می‌کند. هنگامی که فعال می‌شود، به تجزیه فاکتورهای خاصی که باعث انعقاد خون می‌شوند کمک می‌کند. پروتئین S نیز به عنوان یک کمک‌کننده برای پروتئین C عمل می‌کند و به آن کمک می‌کند تا به طور موثر در کنترل انعقاد خون کار کند. پروتئین S در خون به دو شکل وجود دارد: آزاد و متصل به پروتئین دیگر. اما فقط شکل آزاد پروتئین S می‌تواند به عنوان یک عامل کمکی برای پروتئین C عمل کند. شایان ذکر است که هر دو پروتئین در کبد تولید می‌شوند و برای عملکرد صحیح خود به ویتامین K وابسته هستند. می‌توان نقش این پروتئین‌ها را به ترمز در یک خودرو تشبیه کرد؛ همانطور که ترمز سرعت خودرو را کاهش می‌دهد، پروتئین‌های C و S نیز با غیرفعال کردن فاکتورهای V و VIII، سرعت تشکیل لخته خون را کاهش می‌دهند و از انعقاد بی‌رویه جلوگیری می‌کنند.

چرا آزمایش پروتئین C و S لازم است؟

آزمایش پروتئین C و S ممکن است در شرایط مختلفی توسط پزشک توصیه شود. یکی از دلایل اصلی انجام این آزمایش، وجود سابقه لخته خون در فرد است، به ویژه اگر این لخته در سنین پایین یا در مکان‌های غیرمعمول بدن مانند وریدهای کبد یا کلیه یا عروق مغز رخ داده باشد. همچنین، اگر فرد سابقه خانوادگی کمبود پروتئین C یا S یا اختلالات انعقادی داشته باشد، ممکن است این آزمایش توصیه شود. در مواردی که فرد دچار لخته‌های خون مکرر یا سقط جنین‌های مکرر می‌شود نیز ممکن است پزشک برای بررسی احتمال وجود کمبود این پروتئین‌ها، آزمایش پروتئین C و S را تجویز کند.

علاوه بر این، در برخی شرایط خاص مانند قبل از جراحی، بارداری یا شروع درمان‌های هورمونی، ممکن است پزشک برای ارزیابی خطر لخته شدن خون، این آزمایش را درخواست کند. هدف از انجام این آزمایش، تعیین این است که آیا کمبود یا اختلال در عملکرد این پروتئین‌ها در مشکلات انعقادی فرد نقش دارد یا خیر. لازم به ذکر است که این آزمایش معمولاً پس از درمان و رفع لخته خون موجود و گاهی اوقات پس از قطع مصرف داروهای ضدانعقاد انجام می‌شود تا سطح پایه پروتئین‌ها ارزیابی شود. اگر یکی از بستگان نزدیک شما به کمبود پروتئین C یا S مبتلا باشد، به خصوص اگر نوع شدید آن را داشته باشند یا در سنین پایین دچار اولین لخته خون شده باشند، ممکن است پزشک برای شما نیز این آزمایش را تجویز کند.

کمبود پروتئین C: انواع، علائم و عوامل خطر

انواع کمبود پروتئین C

کمبود پروتئین C به‌طور کلی به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود:

در نوع ۱، بدن مقدار کافی پروتئین C تولید نمی‌کند.

در نوع ۲، پروتئین C به مقدار کافی تولید می‌شود، اما عملکرد آن غیرطبیعی است و به درستی کار نمی‌کند. این کمبود می‌تواند به صورت ارثی منتقل شود و از الگوی اتوزومال غالب پیروی می‌کند. در این الگو، اگر فرد یک ژن غیرطبیعی (هتروزیگوت) از یکی از والدین دریافت کند، ممکن است دچار کمبود خفیف شود. اگر فرد دو ژن غیرطبیعی (هموزیگوت) را به ارث ببرد، کمبود شدیدتری رخ می‌دهد.

علاوه بر نوع ارثی، کمبود پروتئین C می‌تواند به صورت اکتسابی نیز رخ دهد. این بدان معناست که فرد به‌طور ژنتیکی مستعد نیست، اما شرایط دیگری باعث کاهش سطح پروتئین C در خون او می‌شود. برخی از علل اکتسابی کمبود پروتئین C عبارتند از:

• بیماری‌های کبدی
• کمبود ویتامین K
• مصرف داروی وارفارین
• انعقاد منتشر داخل عروقی (DIC)
• عفونت‌های شدید

همچنین، نوزادان ممکن است در بدو تولد سطح پروتئین C پایینی داشته باشند که به طور فیزیولوژیک طبیعی است و معمولاً با گذشت زمان افزایش می‌یابد.

علائم کمبود پروتئین C

علائم کمبود پروتئین C می‌تواند بسته به شدت کمبود متفاوت باشد. افراد مبتلا به کمبود خفیف ممکن است تا بزرگسالی هیچ علامتی نداشته باشند یا اصلاً علائمی را تجربه نکنند. با این حال، این افراد در معرض خطر بیشتری برای ایجاد لخته‌های خون در وریدها (ترومبوآمبولی وریدی) قرار دارند. این لخته‌ها معمولاً در پاها تشکیل می‌شوند (ترومبوز ورید عمقی)، اما می‌توانند در وریدهای سایر قسمت‌های بدن نیز ایجاد شوند. با افزایش سن، احتمال تشکیل لخته‌های خون بیشتر می‌شود.

در نوزادان مبتلا به کمبود شدید پروتئین C، علائم ممکن است در عرض چند ساعت یا چند روز پس از تولد ظاهر شود. این علائم شامل لخته‌های خون عمدتاً در عروق خونی بازوها و پاهاست، اگرچه ممکن است در هر جای بدن ظاهر شوند. این شرایط لخته شدن خون به عنوان پورپورای برق‌آسا و انعقاد منتشر داخل عروقی شناخته می‌شوند. علائم دیگر در موارد شدید شامل خونریزی غیرطبیعی در مناطق آسیب‌دیده و لکه‌های بزرگ بنفش یا نقاطی بر روی پوست در هر جای بدن است. علائم لخته خون می‌تواند شامل درد، تورم، قرمزی و گرما در ناحیه آسیب‌دیده باشد. اگر لخته خون به ریه‌ها منتقل شود و باعث آمبولی ریه شود، ممکن است علائمی مانند تنگی نفس، درد قفسه سینه، ضربان قلب سریع، غش کردن و سرفه خونی ظاهر شود. در برخی افراد مبتلا به کمبود پروتئین C، مصرف داروی وارفارین ممکن است منجر به عارضه نادری به نام نکروز پوستی ناشی از وارفارین شود که با ظهور ضایعات تیره بر روی پوست مشخص می‌شود.

عوامل خطر برای ایجاد لخته خون در کمبود پروتئین C

عوامل مختلفی می‌توانند خطر تشکیل لخته خون را در افراد مبتلا به کمبود پروتئین C افزایش دهند. این عوامل شامل عدم‌تحرک یا بی‌حرکتی طولانی‌مدت، مانند سفرهای طولانی یا استراحت طولانی مدت در بستر است. بارداری نیز یک عامل خطر مهم برای ایجاد لخته خون در خانم‌های مبتلا به این بیماری است. تجربه آسیب‌های ناشی از ضربه، مانند تصادف، نیز می‌تواند احتمال تشکیل لخته خون را افزایش دهد. علاوه بر این، سابقه جراحی اخیر به عنوان یک عامل بالقوه برای ایجاد لخته خون در افراد مبتلا به کمبود پروتئین C شناخته شده است. در خانم‌ها، داروهای حاوی استروژن، مانند قرص‌های ضد بارداری خوراکی و درمان جایگزینی هورمون، می‌توانند خطر لخته شدن خون را افزایش دهند. همچنین، سیگار کشیدن و چاقی از عواملی هستند که می‌توانند خطر لخته شدن خون را در افراد مبتلا به کمبود پروتئین C بیشتر کنند. وجود سایر اختلالات ارثی انعقاد خون نیز می‌تواند این خطر را افزایش دهد. افزایش سن نیز به طور کلی خطر لخته شدن خون را افزایش می‌دهد.

کمبود بدون علامت پروتئین C در جمعیت عمومی، در حدود یک در ۲۰۰ تا ۵۰۰ نفر است. شیوع کمبود علامت‌دار پروتئین C که منجر به ترومبوآمبولی وریدی می‌شود، حدود یک در ۲۰۰۰۰ نفر تخمین زده شده است. کمبود شدید پروتئین C در نوزادان نادر است و حدود یک در ۴ میلیون نوزاد را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد.

کمبود پروتئین S به چه معناست؟

انواع کمبود پروتئین S

کمبود پروتئین S نیز مانند کمبود پروتئین C می‌تواند ارثی یا اکتسابی باشد و بر اساس سطح و عملکرد پروتئین S به سه نوع اصلی تقسیم می‌شود. در نوع ۱، مقدار کل پروتئین S و پروتئین S آزاد در خون کاهش می‌یابد. در نوع ۲، مقدار کل و آزاد پروتئین S طبیعی است، اما عملکرد آن غیرطبیعی و فعالیت آن کاهش یافته است. در نوع ۳، سطح پروتئین S آزاد کاهش می‌یابد، در حالی که سطح کل پروتئین S طبیعی است. این کمبودها نیز معمولاً به صورت ارثی و با الگوی اتوزومال غالب منتقل می‌شوند. کمبود هموزیگوت پروتئین S نادر است اما می‌تواند منجر به علائم شدید شود.

کمبود اکتسابی پروتئین S می‌تواند ناشی از عوامل مختلفی باشد، از جمله کمبود ویتامین K، بیماری‌های کبدی، بیماری‌های کلیوی، سندروم نفروتیک، شیمی‌درمانی، عفونت‌ها، جراحی، مصرف قرص‌های ضد بارداری، بارداری و ترومبوز حاد. به‌صورت مشابه با پروتئین C، میزان پروتئین S نیز ممکن است در نوزادان پایین‌تر باشد و به‌تدریج افزایش یابد.

علائم کمبود پروتئین S

اصلی‌ترین علامت کمبود پروتئین S، افزایش خطر ابتلا به ترومبوآمبولی وریدی (VTE) است که شامل ترومبوز ورید عمقی (DVT) و آمبولی ریه (PE) می‌شود. ترومبوز ورید عمقی در پاها، شایع‌ترین شکل این کمبود است. اگر لخته خون از پاها جدا شده و به ریه‌ها منتقل شود، می‌تواند باعث آمبولی ریه شود. علائم کمبود پروتئین S مشابه علائم کمبود پروتئین C است و می‌تواند شامل درد، تورم و قرمزی در اندام آسیب‌دیده و همچنین تنگی نفس و درد قفسه سینه در صورت بروز آمبولی ریه باشد.

در نوزادان مبتلا به کمبود شدید پروتئین S، پورپورای برق‌آسا ممکن است رخ دهد. برخی از خانم‌ها ممکن است سقط جنین را به عنوان تنها علامت کمبود پروتئین S تجربه کنند. وجود ترومبوز در مکان‌های غیرمعمول مانند ورید مزانتریک یا سینوس‌های مغزی می‌تواند نشان‌دهنده اختلالات ارثی انعقادی مانند کمبود پروتئین S باشد. در کودکان مبتلا به نوع شدید این کمبود، خطر سکته مغزی افزایش می‌یابد.

عوامل خطر برای ایجاد لخته خون در کمبود پروتئین S

عوامل خطرزا برای ایجاد لخته خون در افراد مبتلا به کمبود پروتئین S، شباهت زیادی به عوامل خطر در کمبود پروتئین C دارد. این عوامل شامل بارداری، سن بالا، درمان‌های هورمونی، مصرف قرص‌های ضد بارداری، جراحی اخیر، ضربه، عدم‌تحرک یا بی‌حرکتی طولانی‌مدت، و سابقه خانوادگی لخته خون می‌باشد. همچنین، وجود سایر اختلالات ارثی انعقاد خون می‌تواند خطر لخته شدن خون را در افراد مبتلا به کمبود پروتئین S افزایش دهد. 

یک مطالعه نشان می‌دهد که کمبود پروتئین S شایع‌ترین کمبود ارثی مهارکننده‌های انعقاد در بیماران مبتلا به ترومبوز ورید عمقی بوده و کمبود پروتئین C شیوع کمتری دارد.

فرآیند آزمایش پروتئین C و S

تست پروتئین C و S معمولاً شامل دو آزمایش جداگانه است که اغلب همزمان انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها می‌توانند میزان هر پروتئین (آزمایش‌های آنتی‌ژن) را اندازه‌گیری کرده و ارزیابی کنند که آیا آن‌ها به درستی کار می‌کنند یا خیر (آزمایش‌های فعالیت یا عملکرد).

معمولا آزمایش‌های عملکردی (فعالیت) پروتئین C و S همراه با سایر آزمایش‌های مربوط به انعقاد بیش از حد خون ابتدا تجویز می‌شوند. این آزمایش‌های فعالیت، توانایی آن‌ها را در تنظیم و کاهش سرعت انعقاد خون اندازه‌گیری می‌کنند. کاهش فعالیت ممکن است نشانگر کاهش مقدار پروتئین یا، به ندرت، پروتئین غیرطبیعی باشد. بسته به نتایج آزمایش‌های عملکردی، ممکن است مقدار آنتی‌ژن پروتئین C و آنتی‌ژن پروتئین S آزاد یا گاهی کل اندازه‌گیری شود. این کار به تعیین این که آیا کاهش فعالیت ناشی از کاهش تولید است یا عملکرد غیرطبیعی، و به طبقه‌بندی نوع کمبود کمک می‌کند.

نمونه مورد نیاز برای هر دو آزمایش، نمونه خون است که از ورید بازوی شما گرفته می‌شود. مهم است که قبل از انجام این آزمایش‌ها، صبر کنید تا هرگونه لخته خون موجود درمان و برطرف شود. همچنین ممکن است به شما دستور داده شود که قبل از آزمایش، مصرف داروهای ضدانعقاد را متوقف کنید. همیشه دستورالعمل‌های خاص ارائه‌شده توسط پزشک خود را دنبال کنید. قبل از انجام آزمایش ممکن است از شما خواسته شود که ناشتا باشید.

نتایج آزمایش نشان می‌دهد که آیا مقدار و فعالیت پروتئین‌های C و S در محدوده طبیعی است یا خیر. مقادیر طبیعی معمولاً بیانگر تنظیم کافی انعقاد خون است. سطح یا فعالیت پایین پروتئین C یا S نشان می‌دهد که انعقاد خون به اندازه کافی تنظیم نشده است و خطر ایجاد لخته‌ای که جریان خون را در وریدها مسدود می‌کند، افزایش می‌یابد.

اطلاع دادن به پزشک در مورد داروهای مصرفی، به ویژه داروهای ضدانعقاد مانند وارفارین و هپارین، بسیار مهم است زیرا این داروها می‌توانند بر نتایج آزمایش تأثیر بگذارند. همچنین، عواملی مانند همولیز (تجزیه گلبول‌های قرمز)، سطح بالای بیلی‌روبین یا تری‌گلیسیرید در خون می‌توانند بر نتایج آزمایش تأثیر بگذارند.

 انجام آزمایش پروتئین C و S در ارومیه

آزمایشگاه نانو ارومیه به عنوان یکی از مراکز پیشرو در زمینه انواع تست‌های تشخیصی، ارائه‌دهنده تست Protein C and S در ارومیه و آذربایجان غربی است. این دو تست، با روش استاندارد کواگولیشن (Coagulation) با استفاده از دستگاه سیسمکس ژاپن انجام می‌گیرد که یکی از دقیق‌ترین دستگاه‌های موجود برای این منظور است. نتیجه این تست‌ها در عرض یک روز آماده شده و در اختیار شما و پزشک معالج‌تان قرار می‌گیرد.

برای انجام این آزمایش یا سؤال در رابطه با آن، می‌توانید با آزمایشگاه نانو با شماره تلفن‌های ۰۴۴۳۳۴۵۷۹۹۳ و ۰۴۴۳۳۴۵۷۹۹۶ تماس بگیرید.

زندگی با کمبود پروتئین C و S

بسیاری از افراد مبتلا به کمبود خفیف پروتئین C یا S ممکن است نیازی به درمان خاصی نداشته باشند، مگر این‌که دچار لخته خون شوند، یا در شرایط پرخطر قرار بگیرند. درمان لخته‌های خون معمولاً شامل داروهای ضدانعقاد (رقیق‌کننده خون) مانند هپارین و وارفارین، یا داروهای ضدانعقاد خوراکی مستقیم (DOACs) است. پس از اولین لخته خون شدید یا بدون علت مشخص، ممکن است مصرف مادام‌العمر داروهای ضدانعقاد توصیه شود. هنگام شروع درمان با وارفارین در افراد مبتلا به کمبود پروتئین C، باید احتیاط شود تا از خطر نکروز پوستی ناشی از وارفارین جلوگیری شود. ممکن است از هپارین به عنوان داروی پل و دوزهای اولیه پایین‌تر وارفارین استفاده شود. داروهای ضدانعقاد خوراکی مستقیم (DOACs) ممکن است در بعضی موارد ترجیح داده شوند. در موارد اضطراری مانند نکروز پوستی ناشی از وارفارین یا پورپورای برق‌آسا در نوزادان، ممکن است از کنسانتره پروتئین C یا پلاسمای تازه منجمد استفاده شود. در شرایط پرخطر مانند جراحی، بارداری یا بی‌حرکتی طولانی مدت، احتمال دارد از داروهای ضدانعقاد پیشگیرانه (مثلاً هپارین با دوز پایین) استفاده شود. خانم‌هایی که دچار کمبود پروتئین S هستند و سابقه سقط جنین دارند، ممکن است در دوران بارداری به آسپرین با دوز پایین و هپارین با وزن مولکولی پایین (LMWH) به عنوان پیشگیری نیاز داشته باشند.

تغییرات در سبک زندگی نیز نقش مهمی در پیشگیری از لخته شدن خون ایفا می‌کند. حفظ فعالیت بدنی، اجتناب از نشستن طولانی مدت، مدیریت وزن و ترک سیگار، از جمله این تغییرات هستند. انجام آزمایش‌های ژنتیکی و مشاوره برای اعضای خانواده افراد مبتلا به کمبود پروتئین C یا S ممکن است توصیه شود. افراد مبتلا به این کمبودها باید قبل از هرگونه اقدام پزشکی یا درمانی، پزشکان خود را از وضعیت خود آگاه کنند.