اگر به دنبال اطلاعاتی درباره آزمایش NIPT یا cell-free DNA می‌گردید، احتمالا در سه‌ماهه اول بارداری به سر می‌برید. از این بابت به شما تبریک می‌گوییم! قبل از خواندن ادامه این مطلب، نفس عمیقی بکشید و فراموش نکنید از این که تا اینجای بارداری توانسته‌اید پیش بیایید، لذت ببرید.

اگرچه این روزها شما و اطرافیان‌تان از این اتفاق شاد هستید و در انتظار روزهای بهتر در آینده هستید، اما در عین حال ممکن است صحبت‌های پزشک‌تان درباره تست ژنتیک کمی باعث نگرانی شود؛ شاید لزوم این نوع آزمایش در ابتدا دور از ذهن به نظر برسد، اما از انجام آن نباید واهمه داشته باشید.

می‌دانیم که این نوع تصمیم‌ها در مسیر پدر و مادر شدن می‌تواند دشوار باشد. ولی در چنین شرایطی بهترین روش برای آرامش خیال، اطلاع از وضعیت است. برای همین در این مطلب تمام آنچه درباره تست NIPT باید بدانید را گردآوری کرده‌ایم تا قدرت و اطلاعات کافی برای تصمیم‌گیری درباره آینده خود و خانواده‌تان کسب کنید.

آزمایش NIPT چیست؟

این تست با نام‌های NIPS، Noninvasive Prenatal Testing، cffDNA، و در فارسی «آزمایش غیر‌تهاجمی تشخیص پیش از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی» نیز شناخته می‌شود. پزشک شما ممکن است در حوالی هفته دهم بارداری، ممکن است این تست را به‌عنوان گزینه‌ای برای تشخیص این که آیا نوزاد شما ممکن است مبتلا به نارسایی‌های ژنتیکی از جمله ناهنجاری‌های کروموزومی باشد، به شما پیشنهاد کند.

معمولا این تست برای سنجش احتمال ناهنجاری‌هایی مانند «سندروم داون» (تریزومی ۲۱)، سندروم ادواردز (تریزومی ۱۸)، سندروم پاتو (تریزومی ۱۳)، و دیگر نارسایی‌ها مانند یک کروموزوم کم یا اضافی X و یا Y به کار می‌رود.

سنجش قطعات بسیار کوچکی از DNA جفت که حین بارداری در خون مادر گردش می‌کند، هدفِ انجام این آزمایش خون است. این قطعات زمانی ایجاد می‌شوند که سلول‌ها می‌میرند و شکسته می‌شوند و مقداری DNA به درون خون آزاد می‌کنند.

در نظر داشته باشید همانطور که از نام این آزمایش پیداست، این روش آزمایش از نوع «غربالگری» است، و نه تشخیصی؛ یعنی نمی‌تواند شرایط ژنتیکی را با قطعیت تعیین کند. اما قادر به پیش‌بینی این است که احتمال نارسایی‌های ژنتیکی پایین است یا بالا.

در ضمن این آزمایش یک مزیت جانبی دارد: با انجام آزمایش NIPT می‌توانید با قطعیت تشخیص دهید فرزندتان دختر است یا پسر! قبل از هر نوع آزمایش دیگری که می‌تواند جنسیت نوزاد را تعیین کند.

چه کسانی باید آزمایش NIPT بدهند؟

این آزمایش اجباری نیست و معمولا به تشخیص ماما یا پزشک معالج انجام می‌شود. اما مواردی وجود دارد که باعث می‌شود احتمال توصیه به انجام این تست قوی‌تر شود. برخی از این فاکتورهای ریسک شامل این موارد است:

• سن بالای ۳۵ سال مادر
• سابقه بارداری شخصی یا خانوادگی با ناهنجاری کروموزومی
• وجود ناهنجاری کروموزومی در خانواده مادری یا پدری

تصمیم به انجام آزمایش NIPT یک تصمیم شخصی است، بنابراین اشکالی ندارد اگر بخواهید پیش از تصمیم قطعی به انجام یا عدم‌انجام، چند روز در این مورد فکر کنید. برای انتخاب آگاهانه و رفع نگرانی، مشورت با پزشک و ماما و یا مشاور ژنتیکی می‌تواند راهگشا باشد.

معمولا نتیجه این آزمایش به فاصله ۷ تا ۱۴ روز اعلام می‌شود.

تفسیر نتایج آزمایش NIPT

تست NIPT سلول‌های DNA جنین که از طریق جفت وارد بدن مادر می‌شود را بررسی می‌کند، که اصطلاحاً «Fetal fraction» نامیده می‌شود. برای به‌دست آوردن حداکثر دقت در نتیجه این آزمایش، میزان Fetal fraction باید بیشتر از ۴% باشد. معمولا این میزان از هفته ۱۰ بارداری به بعد اتفاق می‌افتد. برای همین است که انجام این تست از هفته دهم به بعد پیشنهاد می‌شود.

روش‌های متعددی برای سلول‌های cfDNA وجود دارد. معمول‌ترینِ این روش‌ها، تعیین میزان cfDNA جنین و مادر است. این روش آزمایش به دنبال کروموزوم‌های خاصی می‌گردد تا مشخص کند درصد cfDNA هر یک از این کروموزوم‌ها نرمال است یا نه.

در نتیجه آزمایش در بازه‌ی استاندارد باشد، نتیجه آزمایش منفی اعلام خواهد شد. یعنی خطر وجود مشکلات کروموزومی در نوزاد پایین است.

اگر میزان cfDNA بیشتر از حد استاندارد باشد، جواب آزمایش مثبت اعلام می‌شود، به این معنی که جنین با احتمال بیشتری ممکن است دچار ناهنجاری‌های کروموزومی باشد. اما یک نکته را باید در نظر داشت: تست NIPT قطعیت ۱۰۰% ندارد. نتایج مثبت نیازمند انجام آزمایش‌های بعدی برای تأیید یا رد نارسایی‌های ژنتیکی در جنین است.

باید توجه داشت احتمال بسیار کمی نیز وجود دارد که نتیجه‌ی منفی اعلام‌شده در این تست، نادرست باشد.

دقت آزمایش NIPT چقدر است؟

بر اساس تحقیقات به‌عمل‌آمده، تست NIPT حساسیت بسیار بالا و علی‌الخصوص ویژگی بسیار بالایی برای سندروم داون دارد. برای نارسایی‌های دیگر مانند سندرم ادواردز این حساسیت و اختصاصیت کمتر است ولی کماکان دقت این آزمایش در حد قابل‌اعتنایی است.

«حساسیت» آزمایش به معنی نسبتی از موارد مثبت است که آزمایش آنها را به درستی به عنوان مثبت علامت‌گذاری می‌کند. «ویژگی» نیز نسبتی از موارد منفی است که آزمایش آنها را به درستی به عنوان منفی علامت‌گذاری می‌کند.

یک بار دیگر باید یادآور شویم که نتایج این آزمایش ۱۰۰% درست نیست و یک آزمایش تشخیصی به شمار نمی‌رود. دلایل متعددی می‌تواند موجب اعلام نتیجه مثبت یا منفی اشتباه در این آزمایش شود، از جمله میزان پایین cfDNA، جنینِ دوقلوی از دست رفته، نارسایی ژنتیکی در مادر و غیره.

اگر نتیجه این آزمایش مثبت اعلام شود، ماما یا پزشک شما آزمایش‌های تشخیصی دیگری نیز تجویز خواهد کرد. آزمایش‌های تکمیلی در برخی از موارد مشخص می‌کند جنین مبتلا به نارسایی‌های ژنتیکی نیست. این آزمایش‌ها می‌تواند شامل نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین یا Chorionic villus sampling، و آمنیوسنتز (Amniocentesis) باشد. تشخیص انجام این آزمایش‌ها به عهده پزشک شماست.