انجام آزمایش‌های دوران بارداری کمک می‌کند تا در مورد سلامت مادر و کودک اطمینان حاصل کنیم. با کمک این آزمایش‌ها، هرگونه مشکلی مانند نقص‌های مادرزادی و ژنتیکی که ممکن است بر سلامت جنین اثر بگذارد شناسایی میشود. نتایج این آزمایش‌ها کمک می‌کند که در مورد مراقبت از سلامت کودک خود، قبل و بعد از زایمان، بهترین تصمیم را بگیرید.
آزمایش‌های غربالگری بارداری بسیار کمک‌کننده هستند، اما بسیار مهم است که چگونه نتایج این آزمایش‌های را تفسیر کنیم. مثبت بودن نتیجه‌ی یک آزمایش همیشه بدین معنا نیست که کودک شما به طور قطع با یک بیماری یا اختلال به دنیا می‌آید. برای این منظور ضروری است با پزشک متخصص خود در مورد تفسیر نتایج آزمایش و اقدامات لازم، مشورت کنید.
متخصصین زنان و زایمان انجام برخی تست‌های غربالگری را برای تمامی خانم‌های باردار تجویز می‌کنند. تنها تعداد کمی از خانم‌ها به انجام تست‌های بیشتری نیاز دارند تا ابتلا به برخی بیماری‌های ژنتیکی بررسی شود. نتایج آزمایش‌های غربالگری در بارداری به گرفتن بسیاری از تصمیمات صحیح در مورد حفظ سلامت مادر و کودک کمک می‌کند. به خاطر داشته باشید که نتایج برخی از این تست‌ها بیان می‌کند که احتمال دارد (و نه به طور قطع) که کودک شما با یک اختلال یا بیماری خاص به دنیا بیاید. هیچ آزمایشی صد در صد درست نیست. شما می‌توانید در مورد چگونگی تفسیر نتایج به دست آمده از هر آزمایش با متخصص زنان و زایمان مشورت کنید.
نقایصی که در تست‌های غربالگری دوران بارداری بررسی می‌شوند عبارتند از:
- اختلالات کروموزومی از قبیل سندرم داون و تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳٫
- اختلالات ساختمانی از قبیل نقص باز لوله عصبی (ONTD)1 و نقایص قلبی.
سندرم داون یک اختلال کروموزومی مادرزادی است. شخصی که سندرم داون دارد علاوه بر اینکه دارای چهره مشخص و متفاوتی است دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز هست. متاسفانه درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و این سندروم تا آخر عمر همراه فرد است. شخصی که سندرم داون دارد در واقع کروموزوم شماره ۲۱ وی به صورت ۳تایی (تریزومی) است.
شیوع سندرم داون در حدود ۱ به ۸۰۰ در بارداری‌هاست. هر شخصی ممکن است نوزادی با سندرم داون داشته باشد اما هرچه سن مادر بیشتر باشد خطر داشتن چنین نوزادی بیشتر میشود. به طور مثال برای یک خانم ۲۰ ساله احتمال به دنیا آوردن فرزند با سندرم داون، ۵۰۰/۱ است. این احتمال برای یک خانم ۳۵ ساله، ۲۷۰/۱ خواهد بود. به هر حال اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از خانم‌های جوان متولد می‌شوند به خاطر اینکه تعداد زایمان‌ها در این سنین بیشتر است.
سندرم داون در دوران بارداری از طریق تست‌های غربالگری و تشخیصی قابل شناسایی است.
تست‌های غربالگری سندرم داون
تست‌های غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد نشان می‌دهد. در واقع این تست به طور یقین نمی‌تواند به ما بگوید که آیا نوزاد مشکل دارد یا نه. اگر نتیجه تست مثبت باشد این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است. به همین خاطر پزشک شما ممکن است برای شما تست‌های تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود.
اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در نوزاد شما هنگام تولد آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. اما در عین حال تضمینی وجود ندارد که شما یک نوزاد طبیعی داشته باشید.
مزیت تست‌های غربالگری این است که هیچ‌گونه ریسک سقط را به همراه ندارد و صدمه‌ای به جنین نمی‌رساند.
غربالگری سندرم داون در سه‌ماهه اول بارداری
غربالگری سه‌ماهه اول بارداری یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی است. این غربالگری می‌تواند به عنوان قسمتی از یک آزمایش ترکیبی و یا مرحله‌ای از یک روش غربالگری باشد. غربالگری سندرم داون در سه‌ماهه اول بین هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری قابل انجام است و به‌وسیله آن ریسک سندرم داون (تریزومی ۲۱) و تریزومی ۱۳ و ۱۸ محاسبه می‌گردد.
این روش شامل یک آزمایش خون است، که طی آن دو ماده PPAP-A و free hCG در خون مادر اندازه‌گیری میشود، و همچنین انجام سونوگرافی.
در سونوگرافی، تجمع مایع پشت گردن جنین یا ۲NT اندازه‌گیری میشود. در واقع در این قسمت ممکن است علامتی برای بروز سندرم داون و یا تریزومی ۱۸ باشد.
مجموع نتایج NT، آزمایش خون مادر و سن مادر با یکدیگر تفسیر شده و یک ریسک عددی به‌دست می‌آید که بر اساس آن می‌توان تصمیم گرفت که قدم بعدی چیست.
در غربالگری سه‌ماهه اول بارداری، قدرت تشخیص سندرم داون در حدود ۸۴% است یعنی با استفاده از آن ۸۴% موارد سندرم داون را می‌توان تشخیص داد و ۱۶% موارد بدون تشخیص مانده و نوزادان، بیمار به دنیا می‌آیند. وقتی که ضخامت NT افزایش دارد، جنین ممکن است نقص قلبی یا شرایط ژنتیکی دیگری داشته باشد در این شرایط پزشک شما ممکن است آزمایش‌های تکمیلی دیگری در هفته ۲۰ بارداری برای شما پیشنهاد کند.
غربالگری سندرم داون در سه‌ماهه دوم بارداری
این غربالگری که کوآدمارکر (Quad Marker Screening) یا کوآد راپل یا به اختصار کواد نامیده میشود برای غربالگری سندرم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی (ONTD) و سندرم ۳SLO انجام میشود. در این تست چهار ماده آلفافتوپروتئین، استریول آزاد، hCG و Ingibin A در خون مادر اندازه‌گیری می‌شوند.
این تست معمولاً بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام میشود اما بهترین زمان انجام آن، هفته ۱۵ تا ۱۸ است. سن جنین در زمان انجام تست، در محاسبه ریسک نقش زیادی دارد. بهترین روش محاسبه سن جنین، سونوگرافی است. بنابراین بهتر است هنگام مراجعه به آزمایشگاه گزارش سونوگرافی خود را به همراه داشته باشید. قدرت تشخیص تست کوآدمارکر حدود ۸۰% موارد برای سندرم داون است.
آزمایش AFP که در تست کواد انجام میشود نقص لوله عصبی (ONTD) را در ۸۰% موارد غربال می‌کند. دقت داشته باشید که این تست فقط در سه‌ماهه دوم ارزش دارد.
غربالگری یکپارچه (Integrated)
نتایج به‌دست آمده برای غربالگری سه‌ماهه اول و سه‌ماهه دوم می‌تواند به صورت ترکیبی به کار برده شود تا قدرت تشخیص سندرم داون افزایش پیدا کند. در این صورت، قدرت تشخیص سندرم داون به بیشتر از ۹۰% می‌رسد. نتیجه نهایی، تا انجام و تکمیل آخرین مرحله (تست کوآد) آماده نمی‌شود. در واقع سونوگرافی و آزمایش خون مرحله اول در بین هفته ۱۱ و ۱۴ بارداری و آزمایش خون مرحله دوم بین هفته ۱۵ تا ۱۸ صورت می‌گیرد. از مزایای این روش می‌توان به پایین بودن مثبت کاذب این تست و قدرت تشخیص بالای آن حدود ۹۲% اشاره کرد.
غربالگری متوالی (Sequential)
در این روش ابتدا غربالگری سه‌ماهه اول انجام میشود و بر اساس نتایج غربالگری سه‌ماهه اول، خانم‌های باردار به سه دسته ریسک بالا، ریسک متوسط و ریسک پایین تقسیم می‌شوند. خانم‌های با ریسک بالا برای انجام CVS5 فرستاده می‌شوند. برای افرادی که ریسک پایین دارند احتیاجی نیست که تست غربالگری یا تشخیصی دیگری در موردشان اجرا شود و فقط خانم‌هایی که دارای ریسک متوسط باشند، کاندیدای انجام غربالگری مرحله دوم (کوآد) هستند.
تست‌های تشخیصی سندرم داون
این تست‌ها می‌توانند وجود نقص جنین را به طور یقین نشان دهند و در واقع تست‌های غربالگری را رد و یا تأیید می‌کنند.
استفاده از تست‌های تشخیصی از قبیل آمنیوسنتز، ریسک سقط جنین را به همراه دارد به همین دلیل اینگونه روش‌های تهاجمی با وجود دقیق بودنشان به همه خانم‌های باردار پیشنهاد نمی‌شود. تست‌های تشخیصی موقعی پیشنهاد میشود که ریسک بالای سندرم داون در تست غربالگری گزارش شود.
اگر نتایج غربالگری نشان‌دهنده ریسک بالا باشد، تست‌های زیر انجام میشود:
- آزمایش مولکولی و غیر تهاجمی cell free DNA یا NIPT
- CVS: در این روش مقادیر کمِ سلول‌های جنین از روی جفت بوسیله ابزار مخصوصی از راه دهانه رحم گرفته میشود. این کار، گاهی با استفاده از سرنگ و از طریق دیواره شکم و مراقبت با استفاده از سونوگرافی انجام پذیرفته، سپس برروی سلول‌های به‌دست آمده آزمایش صورت می‌گیرد.
- آمنیوسنتز: در این تست مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که حاوی تعدادی سلول جنینی است، به‌وسیله سرنگ و با مراقبت از طریق سونوگرافی گرفته میشود. این تست در هفته‌های ۱۶ تا ۲۰ بارداری انجام میشود.
باید توجه داشت با انجام CVS و آمنیوسنتز حدود ۱% خطر از دست رفتن وجود دارد، اگرچه ریسک CVS بیشتر است.
آزمایش های غربالگری دوران بارداری در ارومیه
همانگونه که گفته شد، متخصصان زنان و زایمان، با بررسی پرونده شما، تست‌های غربالگری را در صورت نیاز تجویز می‌کنند. برای انجام آزمایش غربالگری بارداری، لازم است به مراکز معتبر و مورد تأیید مراجعه نمایید. در ارومیه برای این منظور می‌توانید به آزمایش نانو واقع در خیابان حسنی، ساختمان دکتر هاشمی مراجعه کنید. این آزمایشگاه با دارا بودن آخرین تکنولوژی‌های روز و پرسنل مجرب و همچنین مجوزهای انجام این آزمایش ها، آماده ارائه خدمات آزمایشگاهی به خانم های باردار است.
برای سفارش آزمایش، با ما با شماره تلفن‌های ۰۴۴۳۳۴۵۷۹۹۳ و ۰۴۴۳۳۴۵۷۹۹۶ و یا از طریق واتساپ با شماره ۰۹۱۴۸۰۵۲۷۲۴ تماس بگیرید.
همچنین در آزمایشگاه نانو برای دریافت نتیجه آزمایش، نیازی به مراجعه حضوری نیست و برای دریافت اینترنتی نتیجه آزمایش به صورت رایگان، می توانید به بخش جوابدهی آنلاین در سایت آزمایشگاه نانو مراجعه کنید.
مطالب بیشتر در بخش مقالات سایت آزمایشگاه نانو
آزمایشگاه پاتوبیولوژی نانو، یکی از مراکز مجهز آزمایشگاهی بخش خصوصی در ارومیه و آذربایجان‌غربی است که از اواخر سال ۱۳۹۷ با بهره‌گیری از تجهیزات مدرن و منحصربه‌فرد آزمایشگاهی و با رویکردی بیمار-محور در خدمت جامعه پزشکی و طیف وسیعی از بیماران مراجعه‌کننده از هموطنان گرامی و بیماران کشورهای همجوار قرار گرفته است و افتخار دارد به عنوان یکی از کامل‌ترین و بهترین آزمایشگاه‌های ارومیه در خدمت مردم عزیز این منطقه باشد.